ポルフィリン症（ヴァンパイア症候群）：原因、症状、診断、危険因子および治療

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吸血鬼症候群は、通常、皮膚や神経系に影響を与えるまれな血液の遺伝性疾患です。医学用語では、それはポルフィリン症として知られています ^[1] 。この状態は、18世紀の神話の吸血鬼に似た症状があるため、「吸血鬼」と呼ばれます。

ポルフィリン症は、抗生物質、衛生設備、冷蔵が発明されるずっと前に発見されました。当時、この状態の人々は、牙、目の周りのくま、赤みがかった尿、日光への鈍感などの吸血鬼のような症状のため、「吸血鬼」と見なされていました。しかし、この状態は後に医療専門家によって研究され、その治療法が発明されました ^[二] 。

ポルフィリン症の背後にある科学理論

American Porphyria Foundationの創設者であり、急性間欠性ポルフィリン症の患者であるDesiree Lyon Howeによると、このまれな病気は、人々が現代の接触から遠く離れて住んでいた中年期にヨーロッパの遠隔地のコミュニティに蔓延していました。世界 ^[25] 。

近現代文学（ロンドン）の教授であり、ブラム・ストーカーの著書「ドラキュラ」の編集者であるロジャー・ラックハーストは、1730年代のポルフィリン症の原因となったいくつかの要因と事件について言及しました。彼は、中世の間に、大災害がヨーロッパの遠隔地を襲い、空腹、ペスト、そしてカタレプシー（体の硬直と感覚の喪失）のような多くの重篤な病気を引き起こしたと述べました。 ^[26] 。

外の世界との接触の欠如と薬の不足のために、ポルフィリン症の人々は恐怖、鬱病および他の要因のために精神障害になり、極端な空腹から自分自身を食べ始めました。また、現代の予防接種や麻薬に気づかなかったため、狂犬病のような動物の咬傷による病気が大量に広がり、水や光への嫌悪感、幻覚や攻撃性を引き起こしました。

Roger Luckhurst教授が述べたように、別の原因は、これらの欧州共同体が長い間隔離されたままであったため、食事不足による栄養失調を引き起こし、複数の病気にかかりやすく、そのために遺伝子が変異して吸血鬼を悪化させた可能性があることを示しています。症状のように。

時が経ち、結婚するにつれ、遺伝子の異常が親から子へと移り変わり、病状が広がりました。

ポルフィリン症の原因

人間の場合、肺からの酸素は、血液の赤色の原因でもあるヘモグロビンと呼ばれる赤血球内の特別なタンパク質を介して他の体の部分に移動します。ヘモグロビンには、中心にポルフィリンと鉄イオンからなるヘムと呼ばれる補欠分子族が含まれています。通常、赤血球、骨髄、肝臓で作られます。

ヘムは、ポルフィリンによって生成される個別の酵素によって、それぞれ8つの連続したステップで作成されます。遺伝子変異または環境毒素のためにヘムの構築中にこれらの8つのステップのいずれかが失敗すると、酵素の合成が妨げられ、その欠乏を引き起こし、ポルフィリン症を引き起こします。ポルフィリン症にはさまざまな種類があり、その状態は存在しない酵素の種類に関連しています。 ^[3] 。

ポルフィリン症の種類

ポルフィリン症には4種類あり、そのうち2つは症状が特徴で、後者の2つは病態生理によって分類されます。

1.症状に基づくポルフィリン症

• 急性ポルフィリン症（AP）： この生命を脅かす状態はすぐに現れ、神経系に影響を及ぼします。 APの症状は1〜2週間続き、症状が現れた後、症状は改善し始めます。 APは思春期前および閉経後にはめったに発生しません ^[4] 。
• 皮膚ポルフィリン症（CP）： それらは主に6つのタイプに分けられ、それぞれのタイプは、日光に対する過敏症、水疱、浮腫、発赤、瘢痕、皮膚の黒ずみなどの重度の皮膚疾患に関連する状態を示します。 CPの症状は小児期に始まります ^[5] 。

2.病態生理学に基づくポルフィリン症

• 骨髄性プロトポルフィリン症： 特に骨髄でのポルフィリンの過剰産生が特徴です ^[6] 。
• 肝性ポルフィリン症 ：肝臓でのポルフィリンの過剰産生が特徴です ^[7] 。

ポルフィリン症の症状

ポルフィリン症の種類別の症状は以下のとおりです。

急性ポルフィリン症

• 腹部の腫れと激しい痛み
• 便秘、嘔吐または下痢
• 動悸
• 不安、幻覚、妄想などの精神状態 ^[8]
• 不眠症
• 発作 ^[8]
• 赤または茶色の尿 ^[9]
• 筋肉痛、脱力感、しびれまたは麻痺
• 高血圧

皮膚ポルフィリン症

• 日光に対する過敏症 ^[10]
• 日光または人工光での灼熱痛
• 皮膚の痛みを伴う腫れ
• 皮膚の発赤
• 傷跡と皮膚の変色 ^[10]
• 髪の成長の増加
• 小さな擦り傷による水ぶくれ
• 青みがかった尿
• 顔の異常な発毛 ^[十一]
• 露出した皮膚の黒ずみ
• 皮膚に重度の瘢痕があり、牙のような歯と赤い唇が露出しています。

ポルフィリン症の危険因子

ポルフィリン症が獲得されるとき、それは主に吸血鬼の症状を引き起こす環境毒素によるものです。それらは次のとおりです。

• 日光への暴露 ^[1]
• にんにくまたはにんにくベースの食品を食べる ^[12]
• 月経ホルモンのようなホルモン剤
• 喫煙 ^[13]
• 身体的または感情的なストレス ^[14]
• 感染
• 薬物乱用
• ダイエットや断食
• 経口避妊薬や向精神薬などの薬
• 体内の鉄の過剰な蓄積 ^[15]
• 肝疾患

ポルフィリン症の合併症

ポルフィリン症の合併症は次のとおりです。

• 腎不全 ^[16]
• 永続的な皮膚の損傷 ^[5]
• 肝臓が痛んで
• 重度の脱水症 ^[4]
• 低ナトリウム血症、体内の低ナトリウム
• 重度の呼吸障害 ^[4]

ポルフィリン症の診断

ポルフィリン症は、その症状がギランバレー症候群に類似しているため、検出が難しい場合があります。ただし、診断は次のテストによって実行されます。

• 血液、尿、便の検査： 腎臓と肝臓の問題、および体内のポルフィリンの種類とレベルを検出する ^[17] 。
• DNA検査： 遺伝子変異の原因を理解する ^[18] 。

ポルフィリン症の治療

ポルフィリン症の治療は、その種類に基づいています。それらは次のとおりです。

• 静脈内投与： ヘマチン、ブドウ糖、その他の水分補給薬は、体内のヘム、糖分、水分のレベルを維持するために静脈内投与されます。治療は主に急性ポルフィリン症APで行われます ^[4] 。
• 瀉血： CPでは、体内の鉄分を減らすために、人の静脈から一定量の血液が採取されます。 ^[19] 。
• ベータカロチン薬： 日光に対する皮膚の耐性を改善するため ^[20] 。
• 抗マラリア薬： マラリアの症状を治療するために使用されるヒドロキシクロロキンやクロロキンのような薬は、体から過剰な量のポルフィリンを吸収するために使用されます ^[21] 。
• ビタミンDサプリメント： ビタミンD欠乏症によって引き起こされる状態を改善するため ^[22] 。
• 骨髄移植： 体内で新しく健康な血球を生成するために ^{[2. 3]} 。
• 幹細胞移植： これは、骨髄よりも幹細胞の豊富な供給源である臍帯血を使用して実行されます ^[24] 。

ポルフィリン症に対処するためのヒント

• 外の太陽の下では保護具を着用してください。
• ポルフィリン症がある場合は、薬物やアルコールを避けてください。
• ニンニクはこの状態の症状を引き起こす可能性があるため、食べないでください ^[12] 。
• 喫煙をやめる ^[13]
• 体内の特定の栄養素の不足につながる可能性があるため、断食しないでください。
• ストレスを軽減するために瞑想やヨガを行います。

感染した場合は、できるだけ早く治療してください。

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